notre adorable Clara

Le temps passe vite. Il faut dire que l'on ne s'ennuie pas chez nous. J'ai 2 mois, je mesure 55,5 cm et pèse 4,440 kg. quand je vous dis que je profite bien malgré les problèmes pour m'alimenter. Mon visage change, mes traits s'affinent, je m'éveille de plus en plus.

Début Janvier 2006, le médecin de néonatalogie a appellé Papa et Maman pour leur donner un rendez-vous. Il voulait faire un bilan de moi avec mes compétences et donner les résultats définitifs du caryotype. Papa et Maman n'avaient aucune envie de retourner dans cet hopital où il avait tant de mauvais souvenirs ! Mais, ils avaient conscience qu'il me fallait un suivi adapté et particulier et seuls les spécialistes pouvaient le faire.

Papa et Maman appréhendaient beaucoup ce rendez-vous mais ils étaient fièrs de ramener une petite fille bien plus éveillée et débarrassée de la sonde gastrique.

Le médecin a commencé par poser des questions très diverses sur moi. Bien sûr, Maman a appuyé sur le fait que je me nourrissais exclusivement au biberon même si cela était laborieux. Le médecin a rétorqué qu'il fallait que Maman se repose et que si c'était difficile, il valait mieux reprendre la sonde. De plus, le médecin n'était pas content par rapport aux fausses routes et disait que cela allait m'encombrer (il n'avait pas tort mais je n'avais pas des fausses routes tout le temps non plus !). De plus, il a dit que de toute façon, un jour ou l'autre il faudrait me remettre la sonde car je ne m'alimenterai pas suffisamment et qui fallait que mes parents s'y prépare. Charmant, ce début d'entretien ! voilà tous les efforts de mes parents réduient en cendres.

Ensuite, le médecin m'a auscultée. Bien sûr, que du négatif ! Moi, je ne voulais pas me laisser ausculter alors Maman essayait de me distraire avec des mobiles plaçés au-dessus de la table d'examen mais elle s'est fait remettre à sa place par l'infirmière qui lui a dit d'un air désinvolte que de toute façon, ça ne sertvait à rien car je ne le voyais pas. Elle, au lieu de faire des réflexions, elle ferait mieux de faire son travail. Et d'abord, même si je n'ai pas encore une vision bien claire, je distingue quand même les objets en mouvements et cela m'intéresse. Maman le sait bien ! C'ezst franchement fatiguant, les personnes qui croient mieux me connaître que ma Maman. Nous, voilà arrivé au moment fatidique de l'annonce du diagnostic. Le médecin annonce à papa et maman que j'ai une trisomie 11q et 22q partielle. A grand renforts de schéma explicatif, elle explique à mes parents le mécanisme et annonce dans la foulée que Maman est porteuse d'une anomalie chromosomique appelée translocation réciproque équilibrée. Maman qui est pourtant infirmière ne connaît pas du tout ce problème génétique et ne savait que l'on pouvait être "porteur sain" d'une anomalie de ce genre. En fait, Maman n'a rien de plus, ni de moins sur ces chromosomes, ils sont juste mélangés entre eux. Du coup, maman n'a aucun signe revélateur. Les problèmes commencent juste quand on veut avoir un enfant. Voilà qui explique, les fausses couches de Maman ! Et les gynécologues qui disaient de ne pas s'inquiéter par rapport aux fausses couches que c'était courant. Ils devraient peut-être retourner à l'école ou au moins être un peu plus prudent.

Par rapport à mon anomalie, le médecin dit qu'il la connaisse pas. Il sort un vieux articles des années 70 qui en parle : un article effrayant avec photos à l'appui (et pas les plus avantageuses). Bref, il dit à Papa et Maman que je serais un "légume", que je ne ferai rien dans ma vie, ni ne tiendrai assis, ni ne parlerai, encore moins marché. Je ne serai jamais autonome. De plus, il annonce à Maman qu'elle n'a que très peu de chances, voir pas du tout, d'avoir un autre enfant en bonne santé. Et bien, que des bonnes nouvelles, merci beaucoup !

A la sortie de ce rendez-vous inoubliable, mes parents étaient "sonnés", abasourdis. On ne donnait pas beaucoup d'espoir quant à ma vie future. C'était comme si ma vie future était déjà toute tracée. Papa et Maman avaient donc deux possibilités : abandonner la partie, me laisser végéter dans mon coin, à quoi bon se battre puisque toutétait perdu d'avance ou alors se battre prouver que tout n'était pas perdu, que je faisais plus de choses quele médecin prétendait. Papa et Maman ont bien sûr choisi la seconde option. Ils n'étaient pas du genre à abandonner mais à se battre et nous nous battrons tous ensemble. D'accord, il y aurait des moments difficiles peut-être que je ne ferai pas tous ce que fait un enfant normal mais aujourd'hui personne ne peut dire que je serai un "légume".

Non, mon avenir n'est pas tout tracé et je vais m'accrocher et prouver à tous ces médecins trop près de leurs statistiques que l'on peut sans sortir et qu'il ne faut donner des diagnostics sombres si vite !

Je comprends que certains parents fassent une grave dépression après ce genre d'annonce car les médecins se permettent d'affirmer de telle chose sans pour autant connaître grand chose. Toute la famille aeu une grande force de caractère pour affronter cette épreuve. Maman n'a pas réfléchi  mais a plutôt pensé à ce qu'elle pouvait faire pour m'aider à progresser. Elle dit toujours que ce qui est dangereux c'est de penser à ce qui pourrait m'arriver de mal. Il faut plutôt avancer étape par étape, prendre les difficultés les unes après les autres et àprès on fera le bilan. Après tout, j'ai toute une vie pour progresser alors ne me jugez pas trop vite, laissez moi ma chance !

A près ce rendez-vous, ma famille a utilisé internet pour trouvé des informations sur mon anomalie. Mais nous ne trouvions pas grand chose, seulement des articles sur la trisomie 11 et la trisomie 22 mais pas sur la trisomie 11/22 car moi j'ai un chromosome en plus qui a une partie 11 et une partie 22. Pour les connaisseurs, mon caryotype final est : 47xx (+der 22) t(11,22)(q23q11). Etions-nous les seuls sur cette terre touchée par cette anomalie ?

Nous avons alors trouvé le site d'une association Valentin APAC. Cette association regroupe pleins de personnes qui sont porteurs d'anomalies chromosmiques. Maman a alors pris son téléphone et a pris contact avec eux.(cliquer sur "valentin APAC"pour accéder à ce site)

Il n'avait pas d'enfants comme moi dans leur assciation mais a donné pleins de conseils a Maman concernant ma prise en charge, ma rééducation, les aides que j'avais droit. Ce qui changeait, c'est que notre interlocutrice était toujours positive. Comme sur le fait que Maman ne pourrait pas avoir d'enfants non malade, elle lui a dit que c'était faux. C'est sûr qu'il y aura des difficultés et sûrement des fausses couches mais une grossesse normale n'était pas impossible. Bref, cet entretien téléphonique a été comme une bouffée d'oxygène pour ma famille. En plus, par leur intermédiaire, nous avons pu avoir des témùoignages de d'autres parents touchés aussi par des anomalies chromosomiques différentes de la mienne mais au final la prise en charge et leur vécu sont semblables à la notre.

Puis, c'est par leur intermédiaire que nous avons connu le C22C. C'est une association au Canada qui regroupe beaucoup de personnes touchées par des anomalies du chromosome 22.(cliquer sur "C22C" pour accéder à ce site)C'est ainsi, que nous avons trouvé d'autres enfants comme moi dont un garçon en France ! Ce que nous a appris tous les témoignages des familles que nous avons reçus, c'est que rien n'est écrit à l'avance. Chaque enfant est unique et même avec la même anomalie, tous les enfants ne se débrouillent pas pareil. Il faut donc avancer  !